La experiencia de un niño hospitalizado en La Fé con una enfermedad rara inspira un libro

  • El libro “Disfrutando de Alejandro” relata en primera persona la lucha de los padres por un niño con graves malformaciones
  • Gracias a las nuevas técnicas aplicadas por la Unidad de Genética de La Fe han podido diagnosticar esta rara enfermedad

El pasado domigjo, día 29 de abril, asistimos a la presentación, en la 43ª Feria del Libro que se está celebrando en los Jardines de Viveros, el libro ‘Disfrutando de Alejandro’, un conmovedor relato de Maribel García López, una madre que cuenta el duro proceso de atender y cuidar a un niño aquejado de Síndrome de la Microdeleción 2q37, una enfermedad muy rara, y por la que está siendo tratado en el Hospital Universitari i Poltécnic La Fe desde hace una década. La novela pretende lanzar un mensaje de esperanza y ayuda para las personas enfermas. “Hay que seguir adelante y ganarle la batalla a la tristeza y a la desesperación” señala la autora. “Alejandro me ha demostrado que no hay mejor medicina para las personas que tienen una enfermedad o una discapacidad que el cariño y el amor que les entregamos” apunta Maribel García.

La experiencia de un niño hospitalizado en La Fé con una enfermedad rara inspira un libro
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El Síndrome de la Microdeleción 2q37, es una de las catalogadas como ‘enfermedades raras’, y sólo la sufren 100 personas en todo el mundo provocándo0les graves malformaciones, déficits neurológicos e intelectuales que impiden la movilidad y provocan la dependencia total de estos pacientes desde su nacimiento.

De hecho, durante los 10 años de vida de este niño ha sido sometido ya a numerosas intervenciones quirúrgicas y ha permanecido ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos durante largos periodos de tiempo. Alejandro está siendo tratado por profesionales sanitarios de más de 12 especialidades distintas del Hospital Infantil La Fe: Neonatología-Dismorfología-Neumología-Oftalmología-Cirugía Plástica Endocrinología-Urología-Neuropediatría-Rehabilitación-Cardiología- Genética…, a quienes Maribel García agradece en su libro especialmente la atención prestada durante todo este tiempo.

El prólogo del libro corre a cargo del neonatólogo de La Fe, Dr. Antonio Pérez Aytés, quien destaca el valor de este relato tanto para la población general como para los propios médicos. “Creo que la descripción de sus vivencias en los momentos inmediatos tras el nacimiento de Alejandro deberían ser de lectura obligatoria para todos los profesionales sanitarios a fin de que entendiéramos mejor lo que siente una madre cuando ha nacido su hijo e intuye que las cosas no van bien. No estamos bien entrenados para dar malas noticias”, indica Pérez Aytés.

Nombre y apellidos de la enfermedad

Este tipo de enfermedades tardan mucho en diagnosticarse porque es difícil encontrar la causa genética que las provoca e incluso muchas veces se quedan sin diagnosticar.

En el Hospital La Fe se atienden al año más de 200 nuevos casos de niños con déficits intelectuales de causas desconocidas y aproximadamente el 50% de ellos quedan sin diagnosticar por la complejidad de su enfermedad. Recientemente, gracias a la implantación de las nuevas técnicas de citogenética molecular, la Unidad de Genética del Hospital La Fe a petición de la consulta de Dismorfología o del Servicio de Neuropediatría de este mismo centro sanitario, está revisando casos como el de Alejandro que no disponían de un diagnóstico exacto de su enfermedad.

En este sentido, y coincidiendo con la presentación del libro, esta semana La Unidad de Genética de La Fe ha identificado la enfermedad de Alejandro (Síndrome de la microdeleción 2q37), gracias a la utilización de novedosas técnicas (MLPA, CGH-arrays, entre otras).

“El poner nombre y apellidos a la enfermedad supone un avance muy grande, pues permite, entre otras cosas, un posterior asesoramiento genético para la familia y evitar así la recurrencia en generaciones posteriores” declara, Francisco Martínez Castellano, responsable del grupo de Investigación en Genética del Hospital La Fe.

Grupo de Investigación Traslacional en Genética La Fe

Este grupo de investigación está formado principalmente por investigadores de la Unidad de Genética del Hospital La Fe. Su actividad persigue profundizar en el conocimiento de las bases moleculares de las enfermedades de base genética, con un especial énfasis en el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas y mejorar la práctica asistencial.

Una de sus líneas de investigación se centra en los trastornos del neurodesarrollo y las malformaciones congénitas de base genética. En la actualidad tienen en marcha 3 proyectos de investigación sobre esta línea, financiados por el Instituto de Salud Carlos III y la Fundación Ramón Areces. Esta Unidad cuenta con más de 20 años de experiencia en el diagnóstico y prevención de este tipo de enfermedades raras y es una de las mejores de España en este sentido.

VLC Ciudad / Redacción

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